Tá na trí litir SNP uileláithreach sa staidéar ar ghéineolaíocht daonra.Beag beann ar thaighde ar ghalair dhaonna, ar shuíomh trait na mbarr, ar éabhlóid ainmhithe agus ar éiceolaíocht mhóilíneach, tá gá le SNPanna mar bhonn.Mar sin féin, mura bhfuil tuiscint dhomhain agat ar ghéineolaíocht nua-aimseartha atá bunaithe ar sheicheamhú ard-thréchuir, agus ag tabhairt aghaidh ar na trí litir seo, is cosúil "an strainséir is eolach", ansin ní féidir leat an taighde ina dhiaidh sin a dhéanamh.Mar sin, sula dtosóimid ar thaighde leantach, déanaimis féachaint ar cad is SNP ann.

SNP (polymorphism nucleotide aonair), is féidir linn a fheiceáil óna ainm Béarla iomlán, tagraíonn sé d'athrú nucleotide aonair nó polymorphism.Tá ainm ar leith aige freisin, ar a dtugtar SNV (athrú nucleotide aonair).I roinnt staidéar daonna, ní thugtar SNPanna ach amháin orthu siúd a bhfuil minicíocht daonra níos airde ná 1% acu, ach go ginearálta, is féidir an dá cheann a mheascadh.Mar sin is féidir linn a rá go dtagraíonn SNP, polymorphism nucleotide aonair, don sóchán ina gcuirtear nucleotíd eile in ionad nucleotide amháin sa genome.Mar shampla, san fhigiúr thíos, cuirtear péire bonn GC in ionad péire bonn AT, ar láithreán SNP é.

Pictiúr

Mar sin féin, cibé an "polymorphism nucleotide aonair" nó "athrú nucleotide aonair" é, tá sé sách cainte, agus mar sin ní mór do shonraí SNP athsheicheamhú genome mar bhunús, is é sin, na sonraí seicheamhaithe tar éis genome an duine aonair a sheicheamhú.I gcomparáid leis an genome, aimsítear an suíomh atá difriúil ón genome mar shuíomh SNP.

Maidir le SNPanna ar ghlasraí,an trealamh PCR Direct Plantis féidir é a úsáid le haghaidh braite tapa.

I dtéarmaí cineálacha sócháin, cuimsíonn SNP trasdul agus trasdul.Tagraíonn trasdul d'athsholáthar purines le purines nó pirimidíní le pirimidíní.Tagraíonn aistriú don ionadú frithpháirteach idir purines agus pirimidíní.Beidh minicíocht an teagmhais difriúil, agus beidh an dóchúlacht trasdula níos airde ná an trasdulta.

Maidir leis an áit a dtarlaíonn an SNP, beidh éifeachtaí difriúla ag SNPanna éagsúla ar an genome.Ní fhéadfaidh SNPanna a tharlaíonn sa réigiún intergenic, is é sin, an réigiún idir na géinte ar an genome, difear d'fheidhm an genome, agus d'fhéadfadh go mbeadh tionchar áirithe ag sócháin san intron nó i réigiún tionscnóra in aghaidh an tsrutha ar an géine;Tá éifeachtaí difriúla ar fheidhmeanna géine ag na sócháin a tharlaíonn i réigiúin exon na ngéinte, ag brath ar cibé an bhfuil siad ina gcúis le hathruithe ar na aimínaigéid ionchódaithe.(Ar ndóigh, fiú má tá dhá SNP ina chúis le difríochtaí in aimínaigéid, tá éifeachtaí difriúla acu ar struchtúr an phróitéin, agus ar deireadh thiar d'fhéadfadh go mbeadh na héifeachtaí ar an bhfeinitíopa bitheolaíoch difriúil).

Mar sin féin, is gnách go mbíonn líon na SNPanna a tharlaíonn ag láithreacha géine i bhfad níos lú ná láithreacha neamh-ghéine, toisc go mbíonn tionchar diúltach ag SNP a chuireann isteach ar fheidhm géine de ghnáth ar mharthanas an duine aonair, rud a fhágann go n-iompraíonn an duine aonair an SNP seo sa ghrúpa ina measc.

Ar ndóigh, maidir le horgánaigh dhioplóideacha, bíonn crómasóim ann i mbeirteanna, ach ní féidir le péire crómasóim a bheith díreach mar an gcéanna do gach bonn.Mar sin, beidh roinnt SNPanna le feiceáil heitrisigeach freisin, is é sin, tá dhá bhonn ag an bpost seo ar an gcromosóim.I ngrúpa, déantar géinitíopaí SNP daoine aonair éagsúla a chomhiomlánú le chéile, rud a thagann chun bheith mar bhunús don chuid is mó d’anailísí ina dhiaidh sin.I gcomhcheangal le tréithe, is féidir a mheas an bhfuil SNP mar mharcóir móilíneach nasctha le tréithe, an féidir QTL (lócas trait chainníochtúil) an trait a mheas, agus an féidir GWAS (staidéar comhlachais ar fud an ghéinóim) nó tógáil léarscáil ghéiniteach a dhéanamh;Is féidir SNP a úsáid mar mharcóir móilíneach Breitheamh ar an gcaidreamh éabhlóideach idir daoine aonair;is féidir leat SNPanna feidhmiúla a scagadh agus staidéar a dhéanamh ar shócháin a bhaineann le galair;is féidir leat athruithe minicíochta ailléil SNP nó rátaí heitrisigeacha agus táscairí eile a úsáid chun na réigiúin roghnaithe ar an ngéanóm a chinneadh ... srl., in éineacht leis an lá atá inniu ann Le forbairt seicheamhú ard-tréchuir, is féidir na céadta mílte nó níos mó de shuíomhanna SNP a fháil ó thacar sonraí seicheamhaithe.Is féidir a rá go bhfuil SNP anois mar bhunchloch taighde géiniteach daonra.

Ar ndóigh, níl na hathruithe ar na bunanna sa genome i gcónaí in ionad bonn amháin le ceann eile (cé gurb é seo an ceann is coitianta).Is féidir freisin go bhfuil bonn amháin nó cúpla bonn in easnamh, nó dhá bhonn.Cuireadh roinnt bonn eile isteach sa lár.Tugtar InDel (cur isteach agus scriosadh) ar an raon beag seo de chur isteach agus scriosadh, a thagraíonn go sonrach do chur isteach agus scriosadh blúirí gearra (bun amháin nó níos mó).D’fhéadfadh tionchar a bheith ag InDel a tharlaíonn ag suíomh géine ar fheidhm na géine freisin, mar sin uaireanta d’fhéadfadh ról tábhachtach a bheith ag InDel i dtaighde freisin.Ach ar an iomlán, tá stádas an SNP mar bhunchloch na géineolaíochta daonra fós doshéanta.