Tar éis don scoláire Meiriceánach Eric S. Lander polymorphism nucleotide aonair (SNP) a mholadh go foirmiúil mar an marcóir móilíneach tríú glúin i 1996, baineadh úsáid as SNP go forleathan in anailís comhlachais trait eacnamaíoch, tógáil léarscáil nasc géiniteach bitheolaíoch, agus scagadh géine pataigineach daonna., Diagnóis agus réamh-mheas riosca galar, scagadh aonair drugaí, agus réimsí eile taighde bitheolaíochta agus leighis.I réimse pórú barr airgid, is féidir le braite SNP na tréithe riachtanacha a roghnú go luath.Tá tréithe ardchruinneas ag an roghnú seo agus féadann sé cur isteach ar mhoirfeolaíocht agus fachtóirí comhshaoil ​​a sheachaint go héifeachtach, rud a ghiorrú go mór ar an bpróiseas póraithe.Mar sin, tá ról ollmhór ag SNP i réimse an bhuntaighde.

Tagraíonn Polymorphism Núicléitíde Aonair (Polymorphism Nucleotide Single, SNP) don fheiniméan go bhfuil difríochtaí nucleotíd aonair sa suíomh céanna i seicheamh DNA daoine aonair den speiceas céanna nó difriúil.Is féidir leis an difríocht seo go léir a bheith mar thoradh ar chur isteach, scriosadh, tiontú agus inbhéartú bonn amháin.San am a chuaigh thart, bhí an sainmhíniú ar SNP difriúil ón sainmhíniú ar shóchán.Éilíonn lócas athraitheach go bhfuil minicíocht ceann amháin de na hailéil sa daonra níos mó ná 1% chun é a shainmhíniú mar lócas SNP.Mar sin féin, le leathnú teoiricí bitheolaíocha nua-aimseartha agus cur i bhfeidhm na teicneolaíochta, níl minicíocht ailléil ina choinníoll riachtanach a thuilleadh chun an sainmhíniú ar SNP a theorannú.De réir na sonraí éagsúlachta núicléitíde aonair atá san áireamh sa bhunachar sonraí Polamorphisms Núicléitíde Aonair (dbSNP) faoin Lárionad Náisiúnta um Fhaisnéis Biteicneolaíochta (NCBI), cuirtear isteach/scriosadh ar mhinicíocht íseal, éagsúlacht micreasatailíte, etc. san áireamh freisin.

I gcorp an duine, is é 0.1% minicíocht SNP.I bhfocail eile, tá meán de shuíomh SNP amháin in aghaidh gach 1000 péire bonn.Cé go bhfuil minicíocht na dteagmhas sách ard, ní féidir le gach láithreán SNP a bheith ina n-iarrthóirí marcóirí a bhaineann le tréithe.Baineann sé seo go príomha leis an láthair ina bhfuil an SNP.

Go teoiriciúil, is féidir le SNP tarlú áit ar bith sa seicheamh genome.Is féidir le SNPanna a tharlaíonn sa réigiún códaithe sócháin comhchiallacha agus sócháin neamh-chomhchiallacha a tháirgeadh, is é sin, go n-athraíonn an aimínaigéad nó nach n-athraíonn roimh an sóchán agus dá éis.De ghnáth cuireann an aimínaigéad athraithe faoi deara go gcaillfidh an slabhra peptide a bhunfheidhm (sóchán missense), agus féadfaidh sé ginmhilleadh aistriúcháin (sóchán nonsense) a chur faoi deara freisin.Féadfaidh SNPanna a tharlaíonn i réigiúin neamhchódaithe agus réigiúin intergenic difear a dhéanamh ar splicing mRNA, comhdhéanamh seicheamh RNA neamhchódaithe, agus éifeachtúlacht cheangailteach fachtóirí trascríobh agus DNA.Léirítear an gaol sonrach san fhigiúr:

Cineálacha SNP:

Roinnt modhanna coitianta clóscríofa SNP agus a gcuid comparáide

De réir prionsabail éagsúla, roinntear modhanna braite SNP coitianta sna catagóirí seo a leanas:

Comparáid aicmithe ar mhodhanna braite

Nóta: Úsáidtear modhanna braite SNP níos coitianta sa tábla faoi láthair, níl modhanna braite eile cosúil le hibridiú láithreán sonrach (ASH), síneadh primer suímh ar leith (ASPE), síneadh bonn aonair (SBCE), gearradh láithreán sonrach (ASC), teicneolaíocht sliseanna géine, teicneolaíocht mais-speictriméadrachta, etc.

Níl costas agus am íonú aigéid núicléigh sna modhanna braite SNP éagsúla thuas dosheachanta.Mar sin féin, is féidir le feisteáin ghaolmhara atá bunaithe ar theicneolaíocht PCR dhíreach Foregene aimpliú PCR nó qPCR a dhéanamh go díreach ar shamplaí neamhíonaithe, rud a thugann áisiúlacht gan fasach do bhrath SNP.

Fágann táirgí sraith PCR díreach Foregene ar lár go simplí agus go garbh céimeanna íonú samplacha, rud a laghdaíonn go mór an t-am agus an costas a theastaíonn chun teimpléid a ullmhú.Tá cumas aimpliúcháin den scoth ag an Polymerase Taq uathúil agus féadann sé éagsúlacht coscairí a fhulaingt ó thimpeallachtaí aimpliúcháin casta.Soláthraíonn na saintréithe seo ráthaíocht theicniúil maidir le táirgí sonracha ard-toraidh a fháil.Foregene Direct PCR/qPCR feisteáin le haghaidh cineálacha éagsúla samplaí, mar shampla: fíocháin ainmhithe (eireaball francach, iasc séabra, etc.), duilleoga plandaí, síolta (lena n-áirítear polaisiúicrídí agus samplaí polyphenol), etc.